
孙瑶瑶,1992年1月出生,2021年6月博士毕业于山东大学,2021年8月至2025年8月在北京大学精神卫生研究所(第六医院)从事博士后研究,合作导师为岳伟华教授。在站期间研究方向为常见精神障碍的遗传和遗传环境互作机制,取得研究发现如下:
(1)发现遗传标记:突破非自杀性自伤行为单一表型限制,整合自伤意念、自伤行为与自杀遗传特征,解析非自杀性自伤行为遗传结构,精细定位致病遗传变异、解析神经影像特征。从预防策略上提出将控烟、青少年心理健康筛查纳入公共卫生体系,推动“运动处方”在社区医疗中的应用,以最大程度预防非自杀性自伤行为的发生,应对我国青少年心理健康问题重大挑战。研究结果被国际基因组前沿网站GenomeWeb 同步报道。(Cell Reports Medicine)
(2)解析遗传环境互作机制:常见精神障碍是遗传和环境因素共同作用的复杂疾病。利用遗传环境互作新算法,从全基因组水平发现与童年期逆境协同致抑郁的易感基因定位于IDO2基因,功能富集在犬尿氨酸通路,受基因低甲基化调控,呈现缘上回皮层厚度变薄及前额叶—扣带回环路异常,创新性揭示犬尿氨酸IDO2与童年期逆境经“遗传×环境-表观-脑影像”参与抑郁发生发展新机制。(Nature Communications)
(3)驱动药物基因组研究:构建抗精神病药物“常见变异-罕见变异”双层遗传预测框架,识别出影响药物治疗疗效与不良反应的关键风险基因,发现罕见拷贝数变异可显著提升常见变异对治疗疗效的预测效果,研究结果入选期刊“当月值得关注论文”。 (EBioMedicine)
在站期间主持中国博士后基金面上项目、北京市自然科学基金青年项目、北京大学医学部扬帆计划,参与国家自然科学基金重点/面上项目、国家重点研发计划(政府间合作/BT&IT融合项目)、北京市科委和首都卫生发展项目等。以第一(含共同第一)作者在Cell Reports Medicine, Nature Communications, EBioMedicine, Schizophrenia Bulletin等期刊发表研究论文。开发认知行为疗法数字软件,推进数字疗法在精神科的临床转化,获批软件著作权2项。